Herediter anjiyoödem (HAE), tekrarlayan şiddetli şişlik ataklarıyla sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır. Şişlik en sık kolları, bacakları, yüzü, bağırsakları ve hava yolunu etkiler. Bağırsak sistemi etkilenirse karın ağrısı ve kusma meydana gelebilir. Hava yolunun şişmesi, tıkanmasına ve nefes almada güçlük çekmesine neden olabilir.
Herediter anjioödem neden olur?
Herediter anjiyoödem (HAE), C1 inhibitör (C1-INH) adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. C1-INH, vücutta doğal bir anti-inflamatuar görevi olan bir proteindir. C1-INH eksikliği veya işlev bozukluğu, vücutta bradikinin adı verilen bir maddenin birikmesine neden olur. Bradikinin, kan damarlarının genişlemesine ve sıvı sızmasına neden olan bir maddedir.
C1-INH, bir dizi proteinden oluşan bir kompleksin parçasıdır. Bu kompleks, kan damarlarının geçirgenliğini kontrol eden kallikrein-kinin sistemini düzenler. C1-INH eksikliği veya işlev bozukluğu, kallikrein-kinin sisteminin dengesizliğine neden olur ve bradikinin üretiminin artmasına yol açar.
HAE, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynden de bir gen almanın hastalığı geliştirme riskini artırdığı anlamına gelir. Hastalık, her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle çocukluk veya erken yetişkinlikte teşhis edilir.
Herediter anjioödem belirtileri nedir?
HAE’nin belirtileri şunlardır:
- Ani ve şiddetli şişlik
- En sık kolları, bacakları, yüzü, bağırsakları ve hava yolunu etkiler
- Şişlik, 24 saatten fazla sürebilir
- Şişlik, nefes almada güçlük, yutma güçlüğü veya bağırsak tıkanıklığına neden olabilir
Yaygın belirtiler
- Yüzde şişlik (dudaklar, göz kapakları, burun)
- Ayaklarda ve ellerde şişlik
- Karın ağrısı ve krampları
- Mide bulantısı ve kusma
- İshal
- Baş ağrısı
Nadir görülen belirtiler
- Genital bölgede şişlik
- Eklemlerde şişlik
- Göğüste şişlik
- Dilde şişlik
- Boğazda şişlik (nefes almada güçlük)
Herediter anjioödem tedavisi nasıl yapılır?
HAE için kesin bir tedavi yoktur. Tedavi, atakları önlemeye ve hafifletmeye odaklanır.
Atak önleyici tedaviler
Atak önleyici tedaviler, atakların oluşmasını önlemeye yardımcı olur. Atak önleyici tedaviler arasında şunlar bulunur:
- C1 inhibitör (C1-INH) enjeksiyonları: C1-INH, bradikinin oluşumunu önlemeye yardımcı olan bir proteindir. C1-INH enjeksiyonları, haftada bir veya iki kez uygulanabilir.
- Bradikinin reseptör antagonistleri: Bradikinin reseptör antagonistleri, bradikinin reseptörlerini bloke ederek bradikinin etkilerini azaltmaya yardımcı olur. Bradikinin reseptör antagonistleri, günde bir kez veya iki kez alınabilir.
- Danazol: Danazol, bir erkeklik hormonu benzeri ilaçtır. Danazol, C1-INH üretimini artırmaya yardımcı olur. Danazol, günde bir kez veya iki kez alınabilir.
Atak tedavisi
Atak tedavisi, atağın semptomlarını hafifletmeye yardımcı olur. Atak tedavisinde şunlar kullanılabilir:
- Kortikosteroidler: Kortikosteroidler, şişliği ve iltihabı azaltmaya yardımcı olur. Kortikosteroidler, ağızdan, damardan veya kas içine enjekte edilebilir.
- Adrenalin: Adrenalin, kan damarlarını daraltmaya yardımcı olur. Adrenalin, enjeksiyon yoluyla verilir.
- Icatibant: Icatibant, bradikinin reseptörlerini bloke ederek bradikinin etkilerini azaltmaya yardımcı olur. Icatibant, deri altına enjeksiyon yoluyla verilir.
Herediter anjioödem tehlikeli mi?
HAE, ciddi ve hayatı tehdit eden bir hastalık olabilir. Hava yolu şişmesi, nefes almada güçlük veya tıkanmaya neden olabilir. Bu, ölümcül olabilir.
Anjioödem hastaları ne yememeli?
Anjioödem hastaları, atakların tetikleyicilerinden kaçınmak için diyetlerine dikkat etmelidir. Anjioödem ataklarını tetikleyebilecek bazı yiyecekler şunlardır:
- İşlenmiş gıdalar: İşlenmiş gıdalar, koruyucu maddeler, boyalar ve katkı maddeleri içerebilir. Bu maddeler, anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Alkol: Alkol, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Kafein: Kafein, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Aspirin ve ibuprofen gibi nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ’ler): NSAİİ’ler, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Kırmızı biber: Kırmızı biber, kapsaisin adı verilen bir madde içerir. Kapsaisin, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Çikolata: Çikolata, tiramin adı verilen bir madde içerir. Tiramin, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Fıstık: Fıstık, histamin adı verilen bir madde içerir. Histamin, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
- Bazı deniz ürünleri: Bazı deniz ürünleri, histamin adı verilen bir madde içerir. Histamin, kan damarlarını genişletebilir ve anjioödem ataklarını tetikleyebilir.
Anjioödem hastaları, bu yiyeceklerden kaçınarak atakların riskini azaltabilirler. Bununla birlikte, her hastanın ataklarını tetikleyen farklı yiyecekler olabilir. Bu nedenle, hastaların kendileri için hangi yiyeceklerin güvenli olduğunu belirlemek için bir diyetisyen veya alerji uzmanı ile çalışması önemlidir.
Herediter anjioödem Hangi bölüm Bakar?
Herediter anjioödem, alerji ve immünoloji bölümü tarafından tedavi edilir. Alerji ve immünoloji bölümü, bağışıklık sisteminin işlevlerini ve hastalıkları inceleyen bir tıp dalıdır.
Sonuç
Herediter anjioödem, kandaki C1 inhibitör proteininin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, tekrarlayan ve şiddetli şişlik atakları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
